Test de trisomías: diagnóstico prenatal precoz de la trisomía 21 (Síndrome de Down) con una simple muestra de sangre
¿Por qué realizar Trisomy durante el embarazo?
Trisomy es un análisis genético que se realiza en sangre de la embarazada, para la detección temprana de enfermedades genéticas en el feto, como el síndrome de Down. Es mucho más precoz y segura que otros métodos de diagnóstico, como la amniocentesis, y tiene menor tasa de falsos positivos que los programas de cribado actuales.
El test de trisomías es una prueba genética que permite detectar entre otras cosas, la trisomía 21, o síndrome de Down, de forma más precoz y segura que la amniocentesis, ya que se evitan los riesgos que esta actuación conlleva.
Se realiza mediante una simple muestra de sangre a la embarazada a partir de la semana 10 de embarazo. Mediante este test no invasivo se puede detectar las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards), 13 (síndrome de Patau) o la alteración en el número de cromosomas sexuales X e Y (como síndromes de Turner o Klinefelter, entre otros), además de revelar el sexo fetal.
Se trata de una prueba prenatal que detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes en el feto, estudiando los cromosomas fetales que se encuentran circulando por la sangre de la embarazada. Se trata de una prueba analítica precoz y segura, que podría sustituir a otros procedimientos actuales que son invasivos, como la amniocentesis o a la biopsia corial.
El test de trisomías se puede realizar en todo tipo de mujeres embarazadas, y está indicado especialmente en los casos en que la edad de la madre sea avanzada, haya sospechas de algunas de los síndromes antes mencionados, historial de alteraciones cromosómicas en la familia y/o padres, en los embarazos mediante fecundación in vitro o cuando exista un riesgo elevado calculado en los actuales programas de cribado prenatal.
Los actuales programas de cribado prenatal de trisomías arrojan una mayor cantidad de falsos positivos, es decir, que se calcula un riesgo elevado y que luego no existe una trisomía. Pero esta situación desencadena un estudio invasivo, amniocentesis, para el diagnóstico final. El estudio del ADN fetal en la sangre materna es más sensible que los actuales programas de cálculo de riesgo, por lo que tiene una menor tasa de falsos positivos (aproximadamente 1 de cada 1000 embarazadas), por lo que evita en mayor medida las pruebas invasivas que ponen en riesgo la continuación del embarazo. Además, el test de trisomías supone un diagnóstico con una tasa de acierto superior al 99% (99.7% en caso de trisomía 21, 97.9% para la 18, y 99.0% para la 13), mientras que los actuales programas de cribado sólo llegan a una sensibilidad del 90%.
Fuente: Bevilacqua, E. y cols. “Profile of women choosing the Harmony® Prenatal Test”. Jul 2018. Expert Rev Mol Diagn. (PMID: 29911931)
